Referenzpathologie Familiärer Darmkrebs (HNPCC)

Das Institut für Pathologie der Uniklinik Köln verfügt als nationales Referenzzentrum für erblichen Darmkrebs (HNPCC) über eine ausgewiesene Expertise in der Analyse von HNPCC-assoziierten Tumoren. Die Diagnostik beschränkt sich dabei nicht nur auf HNPCC-typische Erkrankungen wie Dickdarm- oder Dünndarmkrebs, sondern analysiert auch zunehmend seltenere, gutartige Tumormanifestationen (z.B. Talgdrüsenadenome der Haut) auf HNPCC-typische Veränderungen. Dies ermöglicht eine frühe Erkennung dieser erblichen Krebserkrankung ohne dass es bereits zum Auftreten maligner Tumoren gekommen ist.

Die hohe diagnostische Treffsicherheit basiert neben der langjährigen Erfahrung der Untersucher auch auf optimierten immunhistochemischen Färbeprotokollen der Reparaturproteine und zuverlässig validierten Mikrosatellitenanalysen. Zudem ist eine Abgrenzung von Promotor-methylierten, d.h. nicht HNPCC-assoziierten Krebserkrankungen durch eine zusätzliche BRAF-V600-Mutationsanalyse in Darmkrebserkrankungen möglich.

Verlust des Reparaturproteins „MLH1“ in Tumorgewebe eines Patienten mit erblichem Darmkrebs (HNPCC).
Abbildung: Verlust des Reparaturproteins „MLH1“ in Tumorgewebe eines Patienten mit erblichem Darmkrebs (HNPCC)

Familiärer Darmkrebs (HNPCC)

Die Häufigkeit bösartiger Krebserkrankungen (Karzinome) des Darmtraktes nimmt ab dem 50. Lebensjahrzehnt stark zu. Dies wird u.a. durch ungünstige Ernährungs- und Lebensgewohnheiten verursacht.

Bei etwa 5% der Darmkrebsfälle liegt jedoch eine familiäre Häufung vor, die durch eine Veränderung der Erbinformation (Mutation der DNA) verursacht wird. Diese Mutation wird innerhalb einer betroffenen Familie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an Nachkommen vererbt.

Es kommt durch die Mutation zu einer fehlerhaften „Selbst-Reparatur“ der Körperzellen, sodass früh und verstärkt weitere Veränderungen der Erbinformation (Mutationen) auftreten. Diese führen im weiteren Verlauf zum frühen Auftreten von bösartigen Tumoren. Im Rahmen des „erblichen Darmkrebses“ (HNPCC = erblicher Darmkrebs ohne Polyposis) treten verstärkt Karzinome im Dickdarm, im Dünndarm, in der Gebärmutter (Uterus),  den Eierstöcken (Ovarien), der Harnblase und dem Magen auf.

Bei Verdacht auf eine solche Erkrankung wird neben einer humangenetischen Beratung auch eine feingewebliche Diagnostik eingeleitet. Diese ermöglicht eine schnelle Einschätzung, ob ein „erblicher Darmkrebs“ vorliegt und vermag die nachfolgende humangenetische Diagnostik zu beschleunigen.

Ansprechpartner

Prof. Dr. Reinhard Büttner
Institut für Pathologie
E-Mail reinhard.buettner@uk-koeln.de

Prof. Dr. Nicolaus Friedrichs
KV-Praxis
E-Mail nicolaus.friedrichs@uk-koeln.de

Prof. Dr. Stefan Aretz
Institut für Humangenetik Bonn
E-Mail stefan.aretz@uni-bonn.de

Nach oben scrollen