Familiärer Brustkrebs und Ovarkarzinome

Etwa 5% aller Brustkrebs und Eierstockkrebserkrankungen sind erblich bedingt. In diesen Fällen finden sich in den Familien der Patienten gehäuft Krebserkrankungen. Oft liegen hier Keimbahnmutationen zugrunde. Diese Mutationen finden sich insbesondere in den BRCA (breast cancer ) Genen (BRCA1 und BRCA2).

Träger dieser Mutationen haben ein erheblich gesteigertes Lebenszeitrisiko an Brustkrebs und oder Eierstockkrebs beziehungsweise Eileiterkrebs zu erkranken. Um das Krebsrisiko zu minimieren, wird diesen Mutationsträgern unter Umständen geraten prophylaktisch das Brustgewebe und Eierstöcke / Eileiter entfernen zu lassen.

Priv.-Doz. Dr.--Schömig-Markiefka-Birgid
Priv.-Doz. Dr. Birgid Schömig-Markiefka

Leitung Familiärer Brustkrebs und Ovarkarzinome

Als Referenzpathologie für diese Tumorerkrankungen in Zusammenarbeit mit dem Deutschen Konsortium für familiären Brust- und Eierstockkrebs haben wir folgende Schwerpunktaufgaben:

Wir analysieren Tumore dieser Familien, untersuchen den Tumortyp bezüglich einer Korrelation zwischen der bekannten Risikomutation in der Familie und der Morphologie des vorhandenen Tumors. Neben den oben genannten bekannten Risikogenen wird intensiv nach weiteren derzeit noch nicht bekannten Tumorrisikogenen gesucht. Auch wenn ein solches neues Gen entdeckt wird, analysieren wir eine mögliche Korrelation zwischen Mutation und Tumortyp auch retrospektiv (z.B. nach Entdeckung von RAD51C als neues Tumorrisikogen). Ziel ist es, eventuell bereits aufgrund des Aussehens eines Tumors einen Hinweis darauf geben zu können, dass ein Tumor erblich bedingt sein könnte und man eine Familie, in der bislang kein erbliches Risiko bekannt war, entsprechend beraten und untersuchen sollte.

Als zweiten Schwerpunkt analysieren wir die Präparate der prophylaktisch durchgeführten Operationen detailliert auch immunhistochemisch/molekularpathologisch bezüglich der Frage früher (klinisch noch nicht feststellbarer) Krebsformen oder Krebsvorstufen um diese Frauen gegebenenfalls einer entsprechender Vorsorge/Therapie zuführen zu können.Schließlich führen wir bei erblichen und nichterblichen Karzinomen bei Bedarf am Tumor eine BRCA-Mutationsanalyse durch (z.B. Eierstock- Prostata- oder Bauchspeicheldrüsenkrebs), da bei Nachweis einer Mutation im Tumor gegebenenfalls eine personalisierte Therapie der betroffenen Patienten möglich ist.

Ansprechpartner

Prof. Dr. Reinhard Büttner 
E-Mail: reinhard.buettner@uk-koeln.de

Weiterführende Informationen

Kostenlose Broschüren der Deutschen Krebshilfe zu Krebserkrankungen
Hilfestellungen bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs bietet das BRCA-Netzwerk