Auflistung nach Untersuchungen
1.1 PCR-basierte Mutationsanalyse
Klonalitätsanalyse B-Zell-Lymphom (Rearrangement der IgH- und IgK-Ketten)
Klonalitätsanalyse T-Zell-Lymphom (Rearrangement T-Zell-Rezeptor; TCRB und TCRG)
1.2 Translokationsanalyse (FISH)
Translokation mit ALK (anaplastisch-großzelliges Lymphom, t(2;5))
Translokation BCL2 (follikuläres Lymphom, t(14;18))
Translokation mit BCL6 (Non-Hodkin-Lymphom)
Translokation mit BCR/ABL (chronische myeloische Leukämie, t(9,22)
Translokation mit CCND1 (Mantelzelllymphom, t(11;14))
Translokation mit IGH bei Lymphomen
Translokation mit MALT beim MALT-Lymphom
Translokation MYC (Burkitt-Lymphom, t(8;14) u.a.)
Amplifikation von EGFR beim Lungen- (Adenokarzinom) oder Magenkarzinom
Amplifikation von ERBB2 (HER2) beim Mamma-, Lungen-, Magen- oder Colonkarzinom, Cholangiozelluläres Karzinom
Amplifikation von FGFR1 beim Lungen- (Plattenepithelkarzinom) oder Ösophaguskarzinom
Amplifikation von FGFR2 beim Magenkarzinom
Amplifikation von MDM2 beim Liposarkom
Amplifikation von MET beim Lungen- (Therapieresistenz, Adenokarzinom) oder
Magenkarzinom
Amplifikation von MYC beim Angiosarkom
Amplifikation von PIK3CA beim Magen- oder Ösophaguskarzinom
Amplifikation/Deletion von Topoisomerase II beim Mammakarzinom
Translokation mit DDIT3 (Chr 12) beim myxoiden Liposarkom
Translokation EML4-ALK beim Lungenkarzinom
Translokation mit ETV6 (Chr 12) beim infantilen Fibrosarkom
Translokation mit EWSR1 (Ewing-Sarkom/PNET, Klarzellsarkom, DSRCT)
Translokation mit FGFR2 (Chr 10) beim Cholangiozellulären Karzinom
Translokation mit FGFR3 (Chr 4) beim Urothelkarzinom
Translokation mit FUS (Chr 16) beim myxoiden Liposarkom u.a.
Translokation mit FOXO1 (Chr 13) beim ARMS
Translokation mit KIF5B (Chr 10) beim Lungenkarziom
Translokation mit MAML2 (Chr 11) beim Parotiskarzinom
Translokation mit NRG1 (Chr 8) beim Lungenkarzinom
Translokation mit PDGFRB (Chr 5) bei Dermatofibrosarcoma protuberans
Translokation mit PTEN (Chr 10) bei Sarkomen
Translokation mit RET beim Lungenkarzinom
Translokation mit ROS beim Lungenkarzinom
Translokation mit TFE3 (Chr X) beim alveolären Weichteilsarkom
Translokation t(X;18) beim synovialen Sarkom
Deletion von p16 (CDKN2A) beim Mesotheliom
ALK: Exon 21, 22, 23, 24 und 25 (nur bei Therapieresistenz)
BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600)
CTNNB1 (ß-Catenin): Exon 3
EGFR: Exon 18, 19 und 21; Exon 20 bei Therapieresistenz
FGFR1: Exon 10, 14 und 18
FGFR2: Exon 8 und 13
FGFR3: Exon 7, 10 und 15 (Blasenkarzinom) und Exon 11, 12 und 17
FGFR4: Exon 11, 16 und 18
GNA11: Exon 5
GNAQ: Exon 5
GNAS: Exon 8
HER2: Exon 19 - 21
JAK2: Exon 12 und 14 (V617F)
KIT: Exon 9, 11, 13, 17 und 18 (Melanome)
KIT: Exon 8, 9, 11, 13, 14, 15, 17 (GIST)
KIT: Exon 13, 14, 15 und 17 (bei Therapieresistenz)
KRAS: Exon 2 (Codon 12,13), Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146)
MET: Exon 13 und 14 (Lungenkarzinom)
MET: Exon 16, 17, 18 und 19 (papilläres Nierenzellkarzinom)
MPL (Thrombopoietin): W515L
NRAS: Exon 2 (Codon 12,13), Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146)
PDGFRA: Exon 10, 12, 14 und 18
PIK3CA: Exon 8, 10 und 21
PRKD-1: Exon 15
RET: Exon 10, 11, 13, 14, 15 und 16 (medulläres Schilddrüsenkarzinom)
ROS: Exon 34 – 42
TP53: Exon 5 – 8
Tumorspezifisches Panel für Nichtkleinzellige Lungenkarzinome (26 Gene)
Tumorspezifisches Panel für Kolorektale Karzinome (12 Gene inklusive Nachweis von Mikrosatelliten-Instabilität)
Tumorspezifisches Panel für Melanome (24 Gene)
Tumorspezifische Panel für Prostatakarzinome (9 Gene)
Tumorspezifisches Panel für gynäkologische Tumore (19 Gene)
Genspezifisches Panel für BRCA1 und BRCA2
Genspezifisches Panel für POLE und POLD1
Genspezifisches Panel für PTCH1
Nachweis von Fusionen in Sarkomen (26 Gene)
Nachweis von Fusionen in Lungenkarzinomen (24 Gene)
Nachweis von Primär- und Resistenzmutationen an ctDNA mittels Parallelsequenzierung und digital droplet PCR (ddPCR) bei soliden Tumoren
Nachweis mittels Fragmentlängenanalyse, Bethesda Panel
Untersuchung der Mikrosatelliten-Instabilität von mindestens 5 polymorphen Markern
Achtung: Für diese Untersuchung sind Tumor- und Normalgewebe eines Patienten erforderlich.
Nachweis von Mononukleotidmarkern mittels Parallelsequenzierung
Für diese Untersuchung ist nur Tumorgewebe eines Patienten erforderlich.
Nachweis von Mononukleotidmarkern mittels Idylla-System
Für diese Untersuchung ist nur Tumorgewebe eines Patienten erforderlich. Diese Untersuchung ist nur für kolorektale Karzinome validiert
MLH1 Promotormethylierung (Methylierungsnachweis mittels quantitativer PCR)
Hereditäre Hämochromatose: Mutationsanalyse an Codon 63 und 282 des HFE-Gens (HLA-H-Gens, Chromosom 6)
Alpha- 1 Antitrypsinmangels: Mutationsanalyse zum Nachweis der Mangelallele PiZ und PiS
Adenovirus: Amplifikation eines 130 bp-Fragmentes, PCR-ELISA oder Amplifikation mittels one-step reverse Transkription real-time Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR)
Atypische Mykobakterien: Amplifikation eines Fragmentes aus der rRNA-Genregion, Sequenzierung
Borrelia spec (burgdorferii, garinii, afzelii): Amplifikation eines 226 bp-Fragmentes aus dem Spacer zwischen den Genen für die 5S und 23S rRNA, PCR-ELISA
Brucella abortus: Amplifikation eines 140 bp-Fragmentes, PCR-ELISA
Bartonella henselae: Amplifikation eines 163 bp-Fragmentes, PCR-ELISA
Chlamydia trachomatis: Amplifikation eines 241 bp-Fragmentes eines endogenen 7,5 kb großen kryptischen Plasmid, PCR-ELISA
CMV: Amplifikation eines 110 bp-Fragmentes des immediate early Gens, PCR-ELISA oder Amplifikation mittels one-step reverse Transkription real-time Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR)
EBV: Amplifikation eines 240 bp-Fragmentes der IR3-Region, PCR-ELISA
Enterovirus: Amplifikation mittels one-step reverse Transkription real-time Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR)
Helicobacter pylori: Mutationsanalyse zum Nachweis von Resistenzen gegen Fluorchinoline und Clarythromycin.
Hepatitis B (HBV): Amplifikation eines 204 bp-, 171 bp- und 204 bp-Fragmentes, PCR-ELISA
HHV-6A, B: Amplifikation mittels one-step reverse Transkription real-time Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR)
HHV8: Amplifikation von Fragmenten aus den Genen für das Capsid-Antigen, vCyclin, vIRF, anschließend Kapillarelektrophorese
HPV: Amplifikation eines 150 bp-Fragmentes aus dem L1-ORF; PCR-ELISA, ggf. Sequenzierung
Listerien: Amplifikation eines 113 bp-Fragmentes, PCR-ELISA
Mycobacterium tuberculosis: Amplifikation eines Fragmentes der Insertionssequenz IS6110, Chip-Hybridisierung
Parainfluenzavirus: Amplifikation mittels one-step reverse Transkription real-time Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR)
Parechovirus: Amplifikation mittels one-step reverse Transkription real-time Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR)
Parvovirus: Amplifikation eines 120 bp-Fragmentes, PCR-ELISA oder Amplifikation mittels one-step reverse Transkription real-time Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR)
Treponema pallidum: Amplifikation eines 67 bp-Fragmentes, PCR-ELISA
Tropheryma whippelii: Amplifikation eines 200 bp-Fragmentes der 16SrDNA, PCR-ELISA
Yersinia pseudotuberculosis: Amplifikation eines 113 bp-Fragmentes, PCR-ELISA
Nachweis des Expressionsmusters beim Mammakarzinom mit dem Prosigna™ Breast Cancer Prognostic Gene Signature Assay
Auflistung nach Entitäten
1.1 Parallelsequenzierung
Tumorspezifisches Panel für Kolorektale Karzinome (12 Gene inklusive Nachweis von Mikrosatelliten-Instabilität)
1.2 PCR-basierte Mutationsanalyse
BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600)
KRAS: Exon 2 (Codon 12,13) und , Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146)
NRAS: Exon 2 (Codon 12,13), und Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146)
PIK3CA: Exon 9 und 20
TP53: Exon 4, 5, 6, 7 und 8
1.3 Amplifikations- und Translokationsanalyse (FISH)
Amplifikation von ERBB2 (HER2)
2.1 PCR-basierte Mutationsanalyse
KIT: Exon 8, 9, 11, 13, 14, 15, 17 (GIST)
KIT: Exon 13, 14, 15 und 17 (bei Therapieresistenz)
PDGFRA: Exon 10, 12, 14 und 18
3.1 Parallelsequenzierung
Tumorspezifisches Panel für Nichtkleinzellige Lungenkarzinome (26 Gene)
Nachweis von Fusionen in Lungenkarzinomen (24 Gene)
3.2 PCR-basierte Mutationsanalyse
ALK: Exon 21, 22, 23, 24 und 25 (nur bei Therapieresistenz)
BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600)
EGFR: Exon 18, 19 und 21; Exon 20 bei Therapieresistenz
HER2: Exon 19 und 20
KRAS: Exon 2 (Codon 12,13) und , Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146)
MET: Exon 13 und 14
NRAS: Exon 2 (Codon 12,13), und Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146)
PIK3CA: Exon 10 und 21
TP53: Exon 4, 5, 6, 7 und 8
3.3 Amplifikations- oder Translokationsanalyse (FISH)
Amplifikation von EGFR (Adenokarzinom)
Amplifikation von FGFR1 (Plattenepithelkarzinom)
Amplifikation von HER2
Amplifikation von MET (Therapieresistenz, Adenokarzinom)
Translokation EML4-ALK
Translokation von KIF5B
Translokation von NRG1
Translokation mit RET
Translokation mit ROS
3.4 Plasmatestung (Liquid Biopsie)
Nachweis von Primär- und Resistenzmutationen an ctDNA mittels Parallelsequenzierung und digital droplet PCR (ddPCR) bei soliden Tumoren
4.1 PCR-basierte Mutationsanalyse
Klonalitätsanalyse B-Zell-Lymphom (Rearrangement der IgH und IgK-Ketten)
Klonalitätsanalyse T-Zell-Lymphom (Rearrangement T-Zell-Rezeptor; TCRB und TCRG)
4.2 Translokationsanalyse (FISH)
Translokation mit ALK (anaplastisch-großzelliges Lymphom, t(2;5))
Translokation BCL2 (follikuläres Lymphom, t(14;18))
Translokation mit BCL6 (Non-Hodkin-Lymphom)
Translokation mit BCR/ABL (chronische myeloische Leukämie, t(9,22))
Translokation mit CCND1 (Mantelzelllymphom, t(11;14))
Translokation mit IGH bei Lymphomen
Translokation mit MALT beim MALT-Lymphom
Translokation MYC (Burkitt-Lymphom, t(8;14) u.a.)
5.1 Parallelsequenzierung
Tumorspezifisches Panel für Kolorektalekarzinome (12 Gene inklusive Nachweis von Mikrosatelliten-Instabilität)
5.2 PCR-basierte Mutationsanalyse
PIK3CA: Exon 10 und 21
5.3 Amplifikationsanalyse (FISH)
Amplifikation von ERBB2 (HER2)
Amplifikation von EGFR
Amplifikation von FGFR2
Amplifikation von MET
Amplifikation von PIK3CA
6.1 Amplifikationsanalyse (FISH)
Amplifikation von ERBB2 (HER2)
6.2 PCR-basierte Mutationsanalyse
PIK3CA: Exon 8, 10 und 21
6.3 Expressionsanalyse beim Mammakarzinom
Nachweis des Expressionsmusters beim Mammakarzinom mit dem Prosigna™ Breast Cancer Prognostic Gene Signature Assay
7.1 Parallelsequenzierung
Tumorspezifisches Panel für Melanome (24 Gene)
7.2 PCR-basierte Mutationsanalyse
BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600)
KIT: Exon 9, 11, 13, 17 und 18
NRAS: Exon 2 (Codon 12,13), und Exon 3 (Codon 61)) und Exon 4 (Codon 117 und 146)
8.1 Parallelsequenzierung
Tumorspezifisches Panel für Kolorektalekarzinome (12 Gene inklusive Nachweis von Mikrosatelliten-Instabilität)
8.2 PCR-basierte Mutationsanalyse
PIK3CA: Exon 10 und 21
TP53: Exon 4, 5, 6, 7 und 8
8.3 Amplifikationsanalyse (FISH)
Amplifikation von FGFR1
Amplifikation von PIK3CA
9.1 Parallelsequenzierung
Nachweis von Fusionen in Sarkomen (26 Gene)
9.2 Amplifikations- oder Translokationsanalyse (FISH)
Amplifikation von MDM2 beim Liposarkom
Amplifikation von MYC beim Angiosarkom
Translokation mit DDIT3 (Chr 12) beim myxoiden Liposarkom
Translokation mit ETV6 (Chr 12) beim infantilen Fibrosarkom
Translokation mit EWSR1 beim Ewing-Sarkom/PNET, Klarzellsarkom und DSRCT
Translokation mit FUS (Chr 16) beim myxoiden Liposarkom u.a.
Translokation mit FOXO1 (Chr 13) beim ARMS
Translokation mit PDGFRB (Chr 5) bei Dermatofibrosarcoma protuberans
Translokation mit PTEN (Chr 10) bei Sarkomen
Translokation mit TFE3 (Chr X) beim alveolären Weichteilsarkom
Translokation mit ETV6 (Chr 12) beim infantilen Fibrosarkom
Translokation t(X;18) beim synovialen Sarkom
10.1 Parallelsequenzierung
Tumorspezifische Panel für Prostatakarzinome (9 Gene)
11.1 Parallelsequenzierung
Genspezifisches Panel für BRCA1 und BRCA2