1.1 PCR-basierte Mutationsanalyse

Klonalitätsanalyse B-Zell-Lymphom (Rearrangement der IgH- und IgK-Ketten)


Klonalitätsanalyse T-Zell-Lymphom (Rearrangement T-Zell-Rezeptor; TCRB und TCRG)

1.2 Translokationsanalyse (FISH)

Translokation mit ALK (anaplastisch-großzelliges Lymphom, t(2;5))

Translokation BCL2 (follikuläres Lymphom, t(14;18))

Translokation mit BCL6 (Non-Hodgkin-Lymphom)

Translokation mit BCR/ABL (chronische myeloische Leukämie, t(9,22)

Translokation mit CCND1 (Mantelzelllymphom, t(11;14))

Translokation mit IGH bei Lymphomen

Translokation mit IRF4 bei Lymphomen

Translokation mit MALT beim MALT-Lymphom

Translokation MYC (Burkitt-Lymphom, t(8;14) u.a.)

Amplifikation von ALK beim Lungenkarzinom

Amplifikation von BRAF bei soliden Tumoren

Amplifikation von EGFR beim Lungen- (Adenokarzinom) oder Magenkarzinom

Amplifikation von ERBB2 (HER2) beim Mamma-, Lungen-, Magen- oder Colonkarzinom, Cholangiozelluläres Karzinom

Amplifikation von FGFR1 beim Lungen- (Plattenepithelkarzinom) oder Ösophaguskarzinom

Amplifikation von FGFR2 beim Magenkarzinom

Amplifikation von KRAS bei soliden Tumoren

Amplifikation von MDM2 beim Liposarkom

Amplifikation von MET beim Lungen- (Therapieresistenz, Adenokarzinom) oder Magenkarzinom

Amplifikation von MYC beim Angiosarkom

Amplifikation von PIK3CA beim Magen- oder Ösophaguskarzinom

Amplifikation/Deletion von Topoisomerase II beim Mammakarzinom

Translokation ALK beim Lungenkarzinom (spezifischer Nachweis ALK::EML4)

Translokation mit DDIT3 (Chr 12) beim myxoiden Liposarkom

Translokation mit ETV6 (Chr 12) beim infantilen Fibrosarkom

Translokation mit EWSR1 (Ewing-Sarkom/PNET, Klarzellsarkom, DSRCT)

Translokation mit FGFR2 (Chr 10) beim Cholangiozellulären Karzinom und soliden Tumoren

Translokation mit FGFR3 (Chr 4) beim Urothelkarzinom

Translokation von FKHR bei Sarkomen

Translokation mit FUS (Chr 16) beim myxoiden Liposarkom u.a.

Translokation mit FOXO1 (Chr 13) beim ARMS

Translokation mit HMGA2 bei pleomorphen Adenomen

Translokation mit KIF5B (Chr 10) beim Lungenkarziom

Translokation mit MAML2 (Chr 11) beim Parotiskarzinom und mukoepidermoiden Speicheldrüsenkarzinomen

Translokation mit MYB bei adenoidzystischen Speicheldrüsenkarzinomen

Translokation mit MYBL1 bei adenoidzystischen Speicheldrüsenkarzinomen

Translokation mit PDGFRB (Chr 5) bei Dermatofibrosarcoma protuberans

Translokation mit PLAG1 bei pleomorphen Adenomen

Translokation mit PRKD1 bei pleomorphen Adenokarzinomen

Translokation mit PRKD2 bei pleomorphen Adenokarzinomen

Translokation mit PRKD3 bei pleomorphen Adenokarzinomen

Translokation mit PTEN (Chr 10) bei Sarkomen

Translokation mit RET beim Lungenkarzinom

Translokation mit ROS1 beim Lungenkarzinom

Translokation mit TFE3 (Chr X) beim alveolären Weichteilsarkom

Translokation t(X;18) beim synovialen Sarkom

Translokation mit USP6 bei aneurysmatischen Knochenzysten

Deletion von p16 (CDKN2A) beim Mesotheliom

Deletion von PTEN (Chr 10) bei Sarkomen

ALK: Exon 21, 22, 23, 24 und 25

BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600)

CXCR4: Exon 2

CTNNB1 (ß-Catenin): Exon 3

EGFR: Exon 18 - 21

ERBB2 (HER2): Exon 8, 19 - 21

EZH2: Exon 6,16-18

FGFR3: Exon 3, 6, 7, 9, 10, 12 - 16, 18

GNA11: Exon 5

GNAQ: Exon 5

GNAS: Exon 8

IDH1: Exon 4

IDH2: Exon 4

JAK2: Exon 12 und 14 (V617F)

KIT: Exon 8 - 11, 13 - 15, 17 und 18

KRAS: Exon 2 (Codon 12,13), Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146)

MET: Intron 13 und 14, Exon 14, 16 - 19

MPL (Thrombopoietin): W515L

MUC5B: Promoter SNP rs35705950

MYD88: Exon 5

NRAS: Exon 2 (Codon 12,13), Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146)

PDGFRA: Exon 10, 12, 14 und 18

PIK3CA: Exon 8, 10 und 21

PRKD1: Exon 15

RET: Exon 10, 11, 13, 14, 15 und 16 (medulläres Schilddrüsenkarzinom)

RHOA: Exon 2, 3

ROS1: Exon 34 – 42

TP53: Exon 5 – 8

Pan-Cancer Panel für solide Tumorentitäten, Mutationsdiagnostik (TSO500)
Pan-Cancer Panel für solide Tumorentitäten, Bestimmung TMB Wert (TSO500)

Tumorspezifisches Panel für Nichtkleinzellige Lungenkarzinome (27 Gene)
Tumorspezifisches Panel für Kolorektale Karzinome (7 Gene)
Tumorspezifisches Panel für Melanome (23 Gene)
Tumorspezifische Panel für Prostatakarzinome (20 Gene)
Tumorspezifisches Panel für gynäkologische Tumore (31 Gene)
Tumorspezifisches Panel für pädiatrische Tumoren (58 Gene)
Tumorspezifisches Panel für Endometrium-Karzinome (9 Gene)
Tumorspezifisches Panel für Gastrointestinale Tumore (12 Gene)
Tumorspezifisches Panel für Pankreas-Karzinome (16 Gene)
Tumorspezifisches Panel für Leber (7 Gene)
Tumorübergreifendes Panel für Karzinome (45 Gene)

Genspezifisches Panel für Gene der Homologen Rekombinationsreparatur (HRR) (45 Gene)
Genspezifisches Panel für BRCA1 und BRCA2
Genspezifisches Panel für POLE
Genspezifisches Panel für PTCH1

Nachweis von Fusionen in Sarkomen (26 Gene)
Nachweis von Fusionen in Lungenkarzinomen (24 Gene)
Nachweis von Fusionen in pädiatrischen Tumoren (18 Gene)
Nachweis von Fusionen in Speicheldrüsentumoren (32 Gene)

Nachweis von Primär- und Resistenzmutationen an ctDNA mittels Parallelsequenzierung und digital droplet PCR (ddPCR) bei soliden Tumoren

Nachweis mittels Fragmentlängenanalyse, Bethesda Panel
Untersuchung der Mikrosatelliten-Instabilität von mindestens 5 polymorphen Markern


Achtung: Für diese Untersuchung sind Tumor- und Normalgewebe eines Patienten erforderlich.

Nachweis von Mononukleotidmarkern mittels Idylla-System
Für diese Untersuchung ist nur Tumorgewebe eines Patienten erforderlich. Diese Untersuchung ist nur für kolorektale Karzinome, Endometrium- und Magenkarzinome validiert

MLH1 Promotormethylierung (Methylierungsnachweis mittels quantitativer PCR)

Hereditäre Hämochromatose: Mutationsanalyse an Codon 63 und 282 des HFE-Gens (HLA-H-Gens, Chromosom 6)

Alpha- 1 Antitrypsinmangels: Mutationsanalyse zum Nachweis der Mangelallele PiZ und PiS

Adenovirus: Amplifikation mittels real-time PCR

Atypische Mykobakterien: Amplifikation eines Fragmentes aus der rRNA-Genregion, Sequenzierung

Borrelia spec (burgdorferii, garinii, afzelii): Amplifikation mittels real-time PCR

Brucella abortus: Amplifikation eines 140 bp-Fragmentes mittels real-time PCR

Bartonella henselae: Amplifikation mittels real-time PCR

Chlamydia trachomatis: Amplifikation mittels real-time PCR

CMV: Amplifikation mittels real-time PCR

EBV: Amplifikation mittels real-time PCR

Enterovirus: Amplifikation mittels one-step reverse Transkription real-time Polymerase-Kettenreaktion

Helicobacter pylori: Nachweis mittels real-time PCR und Mutationsanalyse zum Nachweis von Resistenzen gegen Fluorchinoline und Clarythromycin.

HHV-6A, B: Amplifikation mittels one-step reverse Transkription real-time Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR)

HHV8: Amplifikation von Fragmenten aus den Genen für das Capsid-Antigen, vCyclin, vIRF, anschließend Kapillarelektrophorese

HPV: Nachweis und Typisierung durch Amplifikation und Reverse Hybridisierung

Listerien: Amplifikation mittels Real-time PCR

Mycobacterium tuberculosis: Amplifikation und Reverse Hybridisierung

Parainfluenzavirus: Amplifikation mittels one-step reverse Transkription real-time Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR)

Parechovirus: Amplifikation mittels one-step reverse Transkription real-time Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR)

Parvovirus: Amplifikation mittels Real-time PCR