Leistungsspektrum

Alle Untersuchungen können grundsätzlich an formalinfixierten paraffineingebetteten Gewebeproben, Schnittpräparaten oder EDTA-Blut durchgeführt werden.

Auflistung nach Untersuchungen

1.0 Lymphomdiagnostik

1.1 PCR-basierte Mutationsanalyse

Klonalitätsanalyse B-Zell-Lymphom (Rearrangement der IgH- und IgK-Ketten)


Klonalitätsanalyse T-Zell-Lymphom (Rearrangement T-Zell-Rezeptor; TCRB und TCRG)

1.2 Translokationsanalyse (FISH)

Translokation mit ALK (anaplastisch-großzelliges Lymphom, t(2;5))

Translokation BCL2 (follikuläres Lymphom, t(14;18))

Translokation mit BCL6 (Non-Hodkin-Lymphom)

Translokation mit BCR/ABL (chronische myeloische Leukämie, t(9,22)

Translokation mit CCND1 (Mantelzelllymphom, t(11;14))

Translokation mit IGH bei Lymphomen

Translokation mit MALT beim MALT-Lymphom

Translokation MYC (Burkitt-Lymphom, t(8;14) u.a.)

2.0 Amplifikations- oder Translokationsanalyse bei soliden Tumoren (FISH)

Amplifikation von EGFR beim Lungen- (Adenokarzinom) oder Magenkarzinom

Amplifikation von ERBB2 (HER2) beim Mamma-, Lungen-, Magen- oder Colonkarzinom, Cholangiozelluläres Karzinom

Amplifikation von FGFR1 beim Lungen- (Plattenepithelkarzinom) oder Ösophaguskarzinom

Amplifikation von FGFR2 beim Magenkarzinom

Amplifikation von MDM2 beim Liposarkom

Amplifikation von MET beim Lungen- (Therapieresistenz, Adenokarzinom) oder

Magenkarzinom

Amplifikation von MYC beim Angiosarkom

Amplifikation von PIK3CA beim Magen- oder Ösophaguskarzinom

Amplifikation/Deletion von Topoisomerase II beim Mammakarzinom

Translokation mit DDIT3 (Chr 12) beim myxoiden Liposarkom

Translokation EML4-ALK beim Lungenkarzinom

Translokation mit ETV6 (Chr 12) beim infantilen Fibrosarkom

Translokation mit EWSR1 (Ewing-Sarkom/PNET, Klarzellsarkom, DSRCT)

Translokation mit FGFR2 (Chr 10) beim Cholangiozellulären Karzinom

Translokation mit FGFR3 (Chr 4) beim Urothelkarzinom

Translokation mit FUS (Chr 16) beim myxoiden Liposarkom u.a.

Translokation mit FOXO1 (Chr 13) beim ARMS

Translokation mit KIF5B (Chr 10) beim Lungenkarziom

Translokation mit MAML2 (Chr 11) beim Parotiskarzinom

Translokation mit NRG1 (Chr 8) beim Lungenkarzinom

Translokation mit PDGFRB (Chr 5) bei Dermatofibrosarcoma protuberans 

Translokation mit PTEN (Chr 10) bei Sarkomen

Translokation mit RET beim Lungenkarzinom

Translokation mit ROS beim Lungenkarzinom

Translokation mit TFE3 (Chr X) beim alveolären Weichteilsarkom

Translokation t(X;18) beim synovialen Sarkom

Deletion von p16 (CDKN2A) beim Mesotheliom

3.0 PCR-basierte Mutationsanalyse bei soliden Tumoren

ALK: Exon 21, 22, 23, 24 und 25 (nur bei Therapieresistenz)

BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600)

CTNNB1 (ß-Catenin): Exon 3

EGFR: Exon 18, 19 und 21; Exon 20 bei Therapieresistenz


FGFR1: Exon 10, 14 und 18

FGFR2: Exon 8 und 13

FGFR3: Exon 7, 10 und 15 (Blasenkarzinom) und Exon 11, 12 und 17

FGFR4: Exon 11, 16 und 18

GNA11: Exon 5

GNAQ: Exon 5

GNAS: Exon 8

HER2: Exon 19 - 21


JAK2: Exon 12 und 14 (V617F)


KIT: Exon 9, 11, 13, 17 und 18 (Melanome)

KIT: Exon 8, 9, 11, 13, 14, 15, 17 (GIST)

KIT: Exon 13, 14, 15 und 17 (bei Therapieresistenz)


KRAS: Exon 2 (Codon 12,13), Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146)


MET: Exon 13 und 14 (Lungenkarzinom)

MET: Exon 16, 17, 18 und 19 (papilläres Nierenzellkarzinom)

MPL (Thrombopoietin): W515L


NRAS: Exon 2 (Codon 12,13), Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146)


PDGFRA: Exon 10, 12, 14 und 18 


PIK3CA: Exon 8, 10 und 21

PRKD-1: Exon 15

RET: Exon 10, 11, 13, 14, 15 und 16 (medulläres Schilddrüsenkarzinom)

ROS: Exon 34 – 42

TP53: Exon 5 – 8

4.0 Parallelsequenzierung

Tumorspezifisches Panel für Nichtkleinzellige Lungenkarzinome (26 Gene)
Tumorspezifisches Panel für Kolorektale Karzinome (12 Gene inklusive Nachweis von Mikrosatelliten-Instabilität)
Tumorspezifisches Panel für Melanome (24 Gene)
Tumorspezifische Panel für Prostatakarzinome (9 Gene)
Tumorspezifisches Panel für gynäkologische Tumore (19 Gene)

Genspezifisches Panel für BRCA1 und BRCA2 
Genspezifisches Panel für POLE und POLD1
Genspezifisches Panel für PTCH1

Nachweis von Fusionen in Sarkomen (26 Gene)
Nachweis von Fusionen in Lungenkarzinomen (24 Gene)

5.0 Plasmatestung (Liquid Biopsie)

Nachweis von Primär- und Resistenzmutationen an ctDNA mittels Parallelsequenzierung und digital droplet PCR (ddPCR) bei soliden Tumoren

6.0 Untersuchung von Mikrosatelliteninstabilität

Nachweis mittels Fragmentlängenanalyse, Bethesda Panel
Untersuchung der Mikrosatelliten-Instabilität von mindestens 5 polymorphen Markern


Achtung: Für diese Untersuchung sind Tumor- und Normalgewebe eines Patienten erforderlich.

Nachweis von Mononukleotidmarkern mittels Parallelsequenzierung
Für diese Untersuchung ist nur Tumorgewebe eines Patienten erforderlich.

Nachweis von Mononukleotidmarkern mittels Idylla-System

Für diese Untersuchung ist nur Tumorgewebe eines Patienten erforderlich. Diese Untersuchung ist nur für kolorektale Karzinome validiert

MLH1 Promotormethylierung (Methylierungsnachweis mittels quantitativer PCR)

7.0 Mutationsanalyse bei Stoffwechselerkrankungen

Hereditäre Hämochromatose: Mutationsanalyse an Codon 63 und 282 des HFE-Gens (HLA-H-Gens, Chromosom 6)

Alpha- 1 Antitrypsinmangels: Mutationsanalyse zum Nachweis der Mangelallele PiZ und PiS

8.0 Erregernachweise

Adenovirus: Amplifikation eines 130 bp-Fragmentes, PCR-ELISA oder Amplifikation mittels one-step reverse Transkription real-time Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR)

Atypische Mykobakterien: Amplifikation eines Fragmentes aus der rRNA-Genregion, Sequenzierung

Borrelia spec (burgdorferii, garinii, afzelii): Amplifikation eines 226 bp-Fragmentes aus dem Spacer zwischen den Genen für die 5S und 23S rRNA, PCR-ELISA

Brucella abortus: Amplifikation eines 140 bp-Fragmentes, PCR-ELISA

Bartonella henselae: Amplifikation eines 163 bp-Fragmentes, PCR-ELISA

Chlamydia trachomatis: Amplifikation eines 241 bp-Fragmentes eines endogenen 7,5 kb großen kryptischen Plasmid, PCR-ELISA

CMV: Amplifikation eines 110 bp-Fragmentes des immediate early Gens, PCR-ELISA oder Amplifikation mittels one-step reverse Transkription real-time Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR)

EBV: Amplifikation eines 240 bp-Fragmentes der IR3-Region, PCR-ELISA

Enterovirus: Amplifikation mittels one-step reverse Transkription real-time Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR)

Helicobacter pylori: Mutationsanalyse zum Nachweis von Resistenzen gegen Fluorchinoline und Clarythromycin.

Hepatitis B (HBV): Amplifikation eines 204 bp-, 171 bp- und 204 bp-Fragmentes, PCR-ELISA

HHV-6A, B: Amplifikation mittels one-step reverse Transkription real-time Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR)

HHV8: Amplifikation von Fragmenten aus den Genen für das Capsid-Antigen, vCyclin, vIRF, anschließend Kapillarelektrophorese

HPV: Amplifikation eines 150 bp-Fragmentes aus dem L1-ORF; PCR-ELISA, ggf. Sequenzierung

Listerien: Amplifikation eines 113 bp-Fragmentes, PCR-ELISA

Mycobacterium tuberculosis: Amplifikation eines Fragmentes der Insertionssequenz IS6110, Chip-Hybridisierung

Parainfluenzavirus: Amplifikation mittels one-step reverse Transkription real-time Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR)

Parechovirus: Amplifikation mittels one-step reverse Transkription real-time Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR)

Parvovirus: Amplifikation eines 120 bp-Fragmentes, PCR-ELISA oder Amplifikation mittels one-step reverse Transkription real-time Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR)

Treponema pallidum: Amplifikation eines 67 bp-Fragmentes, PCR-ELISA

Tropheryma whippelii: Amplifikation eines 200 bp-Fragmentes der 16SrDNA, PCR-ELISA

Yersinia pseudotuberculosis: Amplifikation eines 113 bp-Fragmentes, PCR-ELISA

9.0 Expressionsanalyse beim Mammakarzinom

Nachweis des Expressionsmusters beim Mammakarzinom mit dem Prosigna™ Breast Cancer Prognostic Gene Signature Assay

Auflistung nach Entitäten

1.0 Kolonkarzinom

1.1 Parallelsequenzierung

Tumorspezifisches Panel für Kolorektale Karzinome (12 Gene inklusive Nachweis von Mikrosatelliten-Instabilität)

1.2 PCR-basierte Mutationsanalyse

BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600)

KRAS: Exon 2 (Codon 12,13) und , Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146)

NRAS: Exon 2 (Codon 12,13),  und Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146)

PIK3CA: Exon 9 und 20

TP53: Exon 4, 5, 6, 7 und 8

1.3Amplifikations- und Translokationsanalyse (FISH)

Amplifikation von ERBB2 (HER2)

2.0 Gastrointestinale Stromatumoren

2.1 PCR-basierte Mutationsanalyse

KIT: Exon 8, 9, 11, 13, 14, 15, 17 (GIST)

KIT: Exon 13, 14, 15 und 17 (bei Therapieresistenz)

PDGFRA: Exon 10, 12, 14 und 18

3.0 Lungenkarzinom

3.1 Parallelsequenzierung

Tumorspezifisches Panel für Nichtkleinzellige Lungenkarzinome (26 Gene)

Nachweis von Fusionen in Lungenkarzinomen (24 Gene)

3.2 PCR-basierte Mutationsanalyse

ALK: Exon 21, 22, 23, 24 und 25 (nur bei Therapieresistenz)

BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600)

EGFR: Exon 18, 19 und 21; Exon 20 bei Therapieresistenz

HER2: Exon 19 und 20

KRAS: Exon 2 (Codon 12,13) und , Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146)

MET: Exon 13 und 14

NRAS: Exon 2 (Codon 12,13),  und Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146)

PIK3CA: Exon 10 und 21

TP53: Exon 4, 5, 6, 7 und 8

3.3 Amplifikations- oder Translokationsanalyse (FISH)

Amplifikation von EGFR (Adenokarzinom)

Amplifikation von FGFR1 (Plattenepithelkarzinom)

Amplifikation von HER2

Amplifikation von MET (Therapieresistenz, Adenokarzinom)

Translokation EML4-ALK

Translokation von KIF5B

Translokation von NRG1

Translokation mit RET

Translokation mit ROS

3.4 Plasmatestung (Liquid Biopsie)

Nachweis von Primär- und Resistenzmutationen an ctDNA mittels Parallelsequenzierung und digital droplet PCR (ddPCR) bei soliden Tumoren

4.0 Lymphom

4.1 PCR-basierte Mutationsanalyse

Klonalitätsanalyse B-Zell-Lymphom (Rearrangement der IgH und IgK-Ketten)

Klonalitätsanalyse T-Zell-Lymphom (Rearrangement T-Zell-Rezeptor; TCRB und TCRG)

4.2 Translokationsanalyse (FISH)

Translokation mit ALK (anaplastisch-großzelliges Lymphom, t(2;5))

Translokation BCL2 (follikuläres Lymphom, t(14;18))

Translokation mit BCL6 (Non-Hodkin-Lymphom)

Translokation mit BCR/ABL (chronische myeloische Leukämie, t(9,22))

Translokation mit CCND1 (Mantelzelllymphom, t(11;14))

Translokation mit IGH bei Lymphomen

Translokation mit MALT beim MALT-Lymphom

Translokation MYC (Burkitt-Lymphom, t(8;14) u.a.)

5.0 Magenkarzinom

5.1 Parallelsequenzierung

Tumorspezifisches Panel für Kolorektalekarzinome (12 Gene inklusive Nachweis von Mikrosatelliten-Instabilität)

5.2 PCR-basierte Mutationsanalyse

PIK3CA: Exon 10 und 21

5.3 Amplifikationsanalyse (FISH)

Amplifikation von ERBB2 (HER2)

Amplifikation von EGFR

Amplifikation von FGFR2

Amplifikation von MET

Amplifikation von PIK3CA

6.0 Mammakarzinom

6.1 Amplifikationsanalyse (FISH)

Amplifikation von ERBB2 (HER2)

6.2 PCR-basierte Mutationsanalyse

PIK3CA: Exon 8, 10 und 21

6.3 Expressionsanalyse beim Mammakarzinom

Nachweis des Expressionsmusters beim Mammakarzinom mit dem Prosigna™ Breast Cancer Prognostic Gene Signature Assay

7.0 Melanom

7.1 Parallelsequenzierung

Tumorspezifisches Panel für Melanome (24 Gene)

7.2 PCR-basierte Mutationsanalyse

BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600)

KIT: Exon 9, 11, 13, 17 und 18

NRAS: Exon 2 (Codon 12,13),  und Exon 3 (Codon 61)) und Exon 4 (Codon 117 und 146)

8.0 Ösophaguskarzinom

8.1 Parallelsequenzierung

Tumorspezifisches Panel für Kolorektalekarzinome (12 Gene inklusive Nachweis von Mikrosatelliten-Instabilität)

8.2 PCR-basierte Mutationsanalyse

PIK3CA: Exon 10 und 21

TP53: Exon 4, 5, 6, 7 und 8

8.3 Amplifikationsanalyse (FISH)

Amplifikation von FGFR1

Amplifikation von PIK3CA

9.0 Sarkom

9.1 Parallelsequenzierung

Nachweis von Fusionen in Sarkomen (26 Gene)

9.2 Amplifikations- oder Translokationsanalyse (FISH)

Amplifikation von MDM2 beim Liposarkom

Amplifikation von MYC beim Angiosarkom

Translokation mit DDIT3 (Chr 12) beim myxoiden Liposarkom

Translokation mit ETV6 (Chr 12) beim infantilen Fibrosarkom

Translokation mit EWSR1 beim Ewing-Sarkom/PNET, Klarzellsarkom und DSRCT

Translokation mit FUS (Chr 16) beim myxoiden Liposarkom u.a.

Translokation mit FOXO1 (Chr 13) beim ARMS

Translokation mit PDGFRB (Chr 5) bei Dermatofibrosarcoma protuberans

Translokation mit PTEN (Chr 10) bei Sarkomen

Translokation mit TFE3 (Chr X) beim alveolären Weichteilsarkom

Translokation mit ETV6 (Chr 12) beim infantilen Fibrosarkom

Translokation t(X;18) beim synovialen Sarkom

10. Prostatakarzinom

10.1 Parallelsequenzierung

Tumorspezifische Panel für Prostatakarzinome (9 Gene)

11. Ovarialkarzinom

11.1 Parallelsequenzierung

Genspezifisches Panel für BRCA1 und BRCA2