Durch die molekularpathologische Diagnostik werden morphologische, histologische und immunhistochemische Untersuchungsmethoden ergänzt. Es werden zum einen genetische Veränderungen in soliden Tumoren und bei hämatologischen Erkrankungen untersucht, zum anderen in der Erregerdiagnostik auch fremde Nukleinsäuren im humanen Gewebe nachgewiesen. Bei der Planung personalisierter Therapien spielt die molekularpathologische Diagnostik eine bedeutende Rolle. Sie liefert mit modernsten Untersuchungsmethoden qualitativ hochwertige und reproduzierbare Aussagen, die entscheidend zu einer optimalen Behandlung der Patientinnen und Patienten beitragen.

In der Abteilung für molekularpathologische Diagnostik werden jährlich ca. 10.000 Nukleinsäureextraktionen sowie ca. 5000 FISH Analysen durchgeführt. Über 60% des Probenmaterials wird anschließend mittels Parallelsequenzierung untersucht. Hierbei kommen verschiedene entitätsspezifische Genpanel sowie große, umfassende Genpanel bis hin zur Exomsequenzierung zum Einsatz. Die Herstellung der Fragmentbibliotheken erfolgt überwiegend automatisiert mit Pipettierrobotern der Firmen Beckman Coulter und Agilent. Zur Analyse der Proben stehen ein MiSeq-, zwei NextSeq- und ein NovaSeq-System zur Verfügung. Die Analyse der NGS-Daten erfolgt mit kommerziellen sowie hausintern entwickelten und validierten Softwarelösungen. Die dafür benötigte aufwendige Infrastrukur an Rechen- und Speicherkapazität wird durch das UK-IT betrieben und in Zusammenarbeit mit der Pathologie regelmäßig erweitert. Neben der Parallelsequenzierung werden auch klassische Untersuchungsmethoden zur Analyse der Proben verwendet, wie z.B. real-time PCR, Schmelzpunktanalyse, Fragmentlängenanalyse, Sanger-Sequenzierung und reverse Hybridisierung. Das Leistungsspektrum wird fortlaufend optimiert und erweitert.

Neben Gewebeproben werden auch Liquid Biopsy Proben analysiert. Hier kommen das besonders sensitive Verfahren der digitalen PCR sowie speziell entwickelte hybridisierungsbasierte NGS-Panel zum Einsatz.

Zu den Einsendern gehören Institute aus dem gesamten deutschsprachigen Raum. Außerdem erfolgt in der Abteilung im Rahmen des nationalen Netzwerks Genomische Medizin (nNGM) die molekulare Diagnostik von Patient*innen mit Lungenkrebs für das Netzwerkzentrum Köln. In Zusammenarbeit mit der Lung Cancer Group Cologne (LCGC) werden darüber hinaus Patient*innen für klinische Studien auf verschiedene Biomarker untersucht. Interdisziplinäre Befundbesprechungen und die Entwicklung von Therapieempfehlungen erfolgen im internen lokalen Molekularen Tumorboard (MTB) oder im standortübergreifenden MTB des Centrums für Integrierte Onkologie Aachen-Bonn-Köln-Düsseldorf (CIO ABCD).

Das Angebot der Abteilung wird ergänzt durch Fortbildungsmaßnahmen für Patholog*innen, Naturwissenschaftler*innen und technische Angestellte in Zusammenarbeit mit der Internationalen Akademie für Pathologie (IAP), der QuIP im Rahmen der zertifizierten Fortbildung für Naturwissenschaftler*innen in der Molekularpathologie (CuMo) und verschiedenen Industrieunternehmen. Im Rahmen des Studiengangs „European Master of Molecular Pathology“ der Europäischen Gesellschaft für Pathologie (ESP) werden Patholog*innen aus verschiedenen europäischen Ländern in der Abteilung ausgebildet.

Als Abteilung des Instituts für Pathologie ist die molekularpathologische Diagnostik nach DIN EN ISO/IEC 17020 akkreditiert. Das Institut ist zudem als Referenzinstitut an der Ausrichtung mehrerer QuiP-Ringversuche beteiligt.

Unser Leistungsspektrum haben wir nach Untersuchungen sortiert aufgelistet. Falls Sie eine Untersuchung nicht finden können oder Fragen zu unserem Methodenspektrum haben, bitten wir Sie, uns zu kontaktieren.

Dr. rer. nat. Christina Ali Dousty Shahraki, wissenschaftliche Mitarbeiterin
Telefon +49 221 478-87478
E-Mail christina.ali-dousty-shahraki@uk-koeln.de

Lisa Angenendt, MTA
Telefon +49 221 478-5258
E-Mail lisa.angenendt@uk-koeln.de

Charlotte Aschermann, B.A., Projektkoordinatorin
Telefon +49 221 478-37576
E-Mail charlotte.aschermann@uk-koeln.de

Elke Binot, BTA, Teamleitung FISH
Telefon +49 221 478-5258
E-Mail elke.binot@uk-koeln.de

Theresa Buhl, BTA, Laborleitung
Telefon +49 221 478-5008
E-Mail theresa.buhl@uk-koeln.de

Assal Aaho Ehteschami, Teamleitung Organisation
Telefon +49 221 478-5258
E-Mail assal.ehteschami@uk-koeln.de

Yannick Falkenbach, BTA
Telefon +49 221 478-5258
E-Mail yannick.falkenbach@uk-koeln.de

Dr. rer. nat. Jana Fassunke, Teamleitung Organisation
Telefon +49 221 478-86157
E-Mail jana.fassunke@uk-koeln.de

Sebastian Gatzke, MTLA
Telefon +49 221 478-97538
E-Mail sebastian.gatzke@uk-koeln.de

Miriam Geltenpoth, BTA
Telefon +49 221 478-5258
E-Mail miriam.geltenpoth@uk-koeln.de

Christoph Geuß, B.Sc., BTA
Telefon +49 221 478-5258
E-Mail christoph.geuss@uk-koeln.de

Nicole Helmhold, MTLA
Telefon +49 221 478-5258
E-Mail nicole.helmhold@uk-koeln.de

Dr. rer. med. Carina Heydt, wissenschaftliche Mitarbeiterin
Telefon +49 221 478-30825
E-Mail carina.heydt@uk-koeln.de

Dr. rer. nat. Michaela Ihle, Teamleitung Labor
Telefon +49 221 478-98522
E-Mail michaela.ihle@uk-koeln.de

Christoph Jonas, M.Sc., wissenschaftlicher Mitarbeiter
Telefon +49 221 478-96081
E-Mail christoph.jonas@uk-koeln.de

Anke Kautschke, BTA
Telefon +49 221 478-5258
E-Mail anke.kautschke@uk-koeln.de

Steffen Koch, Biologielaborant
Telefon +49 221 478-5258
E-Mail steffen.koch1@uk-koeln.de

Dr. rer. nat. Roberto Pappesch, wissenschaftlicher Mitarbeiter
Telefon +49 221 478-98522
E-Mail roberto.pappesch@uk-koeln.de

Peony Poon, M.Sc., wissenschaftliche Mitarbeiterin
Telefon +49 221 478-38363
E-Mail peony.poon@uk-koeln.de

Julia Rohmann, stud. Hilfskraft, MTA
Telefon +49 221 478-5258
E-Mail julia.rohmann@uk-koeln.de

Dr. rer. nat. Jan Rehker, Teamleitung Bioinformatik
Telefon +49 221 478-38363
E-Mail jan.rehker@uk-koeln.de

Tanja Röhrlich, Biologielaborantin, Teamleitung NGS
Telefon +49 221 478-5258
E-Mail tanja.roehrlich@uk-koeln.de

Hani Saeed, MTLA
Telefon +49 221 478-5258
E-Mail hani.saeed@uk-koeln.de

Dr. rer. nat. Janna Siemanowski-Hrach, Teamleitung NGS
Telefon +49 221 478-6371
E-Mail janna.siemanowski@uk-koeln.de

Svenja Wagener-Ryczek, M.Sc., wissenschaftliche Mitarbeiterin
Telefon +49 221 478-6371
E-Mail svenja.wagener-ryczek@uk-koeln.de

Vanessa Welter, M.Sc., wissenschaftliche Mitarbeiterin
Telefon +49 221 478-5008
E-Mail vanessa.welter@uk-koeln.de

Teresa Wulf, B.Sc., BTA, Teamleitung Labor
Telefon +49 221 478-5258
E-Mail: teresa.wulf@uk-koeln.de