Molekularpathologische Diagnostik

Durch die molekularpathologische Diagnostik werden morphologische, histologische und immunhistochemische Untersuchungsmethoden ergänzt. Es werden zum einen genetische Veränderungen in soliden Tumoren und bei hämatologischen Erkrankungen untersucht, zum anderen in der Erregerdiagnostik auch fremde Nukleinsäuren im humanen Gewebe nachgewiesen. Bei der Planung personalisierter Therapien spielt die molekularpathologische Diagnostik eine bedeutende Rolle. Sie liefert mit modernsten Untersuchungsmethoden qualitativ hochwertige und reproduzierbare Aussagen, die entscheidend zu einer optimalen Behandlung des Patienten beitragen.

In der Abteilung für molekularpathologische Diagnostik wurden im Jahr 2019 ca. 8700 DNA- und ca. 1200 RNA-Extraktionen sowie ca. 7400 FISH Analysen durchgeführt. Über 60% des Probenmaterials wurde anschließend mittels Parallelsequenzierung untersucht. Hierbei kommen zur Zeit zehn verschiedene entitätsspezifische Primerpanel zum Einsatz. Die Herstellung der Fragmentbibliotheken erfolgt überwiegend automatisiert mit Pipettierrobotern der Firmen Beckman Coulter und Hamilton. Zur Analyse der Proben stehen zwei MiSeq- und zwei NextSeq-Systeme zur Verfügung. Die Analyse der NGS-Daten erfolgt mit kommerziellen sowie hausintern entwickelten und validierten Softwarelösungen. Die dafür benötigte aufwendige Infrastrukur an Rechen- und Speicherkapazität wird durch das UK-IT betrieben und in Zusammenarbeit mit der Pathologie regelmäßig erweitert. Für verteiltes Rechnen in Routine und Forschung stehen hierfür momentan drei verschiedene Server mit kombiniert 104 cores und 90 TB per Netzwerk angebundenem Plattenspeicher zur Verfügung. Neben der Parallelsequenzierung werden auch klassische Untersuchungsmethoden zur Analyse der Proben verwendet, wie z.B. Schmelzpunktanalyse, Fragmentlängenanalyse, Sanger-Sequenzierung und reverse Hybridisierung, verwendet.

Das Methodenspektrum wird fortlaufend optimiert und erweitert. Neben der „digital droplet“ (dd)PCR zum Nachweis von Resistenzmutationen beim Lungenkarzinom wird seit 2019 auch die Parallelsequenzierung zur Untersuchung von Liquid Biopsy Proben verwendet. Das dabei verwendete Reagenziensystem arbeitet mit einer Anreicherung durch Hybrid-Capture, dadurch ist es möglich, ein breites Spektrum an Resistenzmutationen und auch Translokation zu untersuchen. Seit 2018 werden Genfusionen mittels Parallelsequenzierung auf RNA-Ebene nachgewiesen.

Zu den Einsendern gehören Institute aus dem gesamten deutschsprachigen Raum. Außerdem erfolgt in der Abteilung im Rahmen des Netzwerks Genomische Medizin die zentrale molekulare Diagnostik von Patienten mit Lungenkrebs.

Das Angebot der Abteilung wird ergänzt durch Fortbildungsmaßnahmen für Pathologen, Naturwissenschaftler und technische Angestellte in Zusammenarbeit mit der Internationalen Akademie für Pathologie (IAP) und verschiedenen Industrieunternehmen.

Als Abteilung des Instituts für Pathologie ist die molekularpathologische Diagnostik nach DIN EN ISO/IEC 17020 akkreditiert. Das Institut ist zudem als Referenzinstitut an der Ausrichtung mehrerer QuiP-Ringversuche beteiligt.

Unser Leistungsspektrum haben wir sowohl nach Untersuchungen und als auch nach häufigsten Entitäten sortiert aufgelistet. Falls Sie eine Untersuchung nicht finden können oder Fragen zu unserem Methodenspektrum haben, bitten wir Sie, uns zu kontaktieren.

Das Team

Dr. rer. nat. Markus Ball, wissenschaftlicher Mitarbeiter
Elke Binot, BTA
Lisa Buchholz, BTA
Theresa Buhl, BTA
Assal Aaho Ehteschami, MTA
Yannik Falkenbach, MTA
Dr. rer. nat. Jana Fassunke, stellv. Leitung molekularpathologische Diagnostik
Sebastian Gatzke, MTA
Nicole Helmhold, MTA
Dr. rer. med. Carina Heydt, wissenschaftliche Mitarbeiterin
Dr. rer. nat. Michaela Ihle, wissenschaftliche Mitarbeiterin
Dipl.-Biol. Anja Kahl, BTA
Anke Kautschke, BTA
Steffen Koch, BTA
Ayten Öztop, B. Sc., Projektkoordinatorin
Ellen Paggen, MTA
Dr. rer. nat. Roberto Pappesch, wissenschaftlicher Mitarbeiter
Julia Rohmann, stud. Hilfskraft, MTA
Dr. rer. nat. Jan Rehker, wissenschaftlicher Mitarbeiter
Tanja Röhrlich, Biologielaborantin
Florian Saur, stud. Hilfskraft
Dr. rer. nat. Janna Siemanowski, wissenschaftliche Mitarbeiterin
Claudia Stammel, MTA
Svenja Wagener, M. Sc., wissenschaftliche Mitarbeiterin

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