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Unter einer liquid biopsy Diagnostik versteht man die molekulare Analyse informationstragender Moleküle (DNA oder RNA) zumeist aus Blut (aber auch anderen Körperflüssigkeiten wie Urin) zur Verlaufskontrolle oder eventuell Therapieoptimierung von Erkrankungen.

Bei den onkologischen Erkrankungen wird das Potenzial der liquid biopsy Diagnostik insbesondere darin gesehen, entstehende Resistenzen gegen spezifische Therapien bei Patienten mit metastasierten Tumoren frühzeitig zu erkennen. Auch für nicht biopsierbare solide Tumore stellt die Liquid Biopsy Diagnostik ein geeignetes Verfahren dar. Sie wird im Institut für Pathologie der Uniklinik Köln als Ergänzung zur gewebebasierten molekularpathologischen Diagnostik angesehen.

Für die Testung der zirkulierenden Tumorzell-DNA (ctDNA) benötigen wir 10 ml Blut. Das Blut wird in besonderen Röhrchen verschickt, die das Blut auf dem Transportweg stabilisieren. Nach Ankunft in unserem Institut wird aus dem Blut Plasma hergestellt, aus dem dann  die ins Blut freigesetzte Tumor DNA, die sogenannte ctDNA (circulating tumor DNA) isoliert werden kann. Die ctDNA wird mittels Parallelsequenzierung und „digitalen droplet“ ddPCR analysiert. Dabei ist eine besonders hohe Sensitivität der Analyse notwendig um die zum Teil nur sehr geringen Mengen an Tumor DNA nachzuweisen. Beide hier verwendeten Verfahren haben eine Nachweisgrenze von 1% Allelfrequenz der mutierten Base(n).

Die ddPCR ist zur Analyse von bekannten Mutationen geeignet und kommt daher hauptsächlich in der Resistenzsituation zur Anwendung. Durch die Parallelsequenzierung können auch unbekannte Mutationen und Genfusionen detektiert werden, daher ist mit dieser Methode auch die Identifikation von Primärmutationen möglich.

Sie möchten gerne Patientenproben zu uns schicken? Dann besuchen Sie bitte die Seite des des nationalen Netzwerks Genomische Medizin (nNGM) Lungenkrebs und füllen Sie das Kontaktformular aus. Wir weisen darauf hin, dass Sie mit einem Klick auf das Kontaktformular unsere Seite verlassen. Es gilt dann die Datenschutzerklärung des nNGM.

Wir senden Ihnen dann ein Paket mit einer Anleitung, den Röhrchen für die Blutabnahme inklusive der Kanülen und einem Einsendeschein mit der Patientenaufklärung.