Leistungsspektrum

Alle Untersuchungen können grundsätzlich an formalinfixierten paraffineingebetteten Gewebeproben, Schnittpräparaten oder EDTA-Blut durchgeführt werden.

Auflistung nach Untersuchungen

1.0 Lymphomdiagnostik

1.1 PCR-basierte Mutationsanalyse

Klonalitätsanalyse B-Zell-Lymphom (Rearrangement der IgH-Ketten)


Klonalitätsanalyse T-Zell-Lymphom (Rearrangement T-Zell-Rezeptor; TCR)

1.2 Translokationsanalyse (FISH)

Translokation mit ALK (anaplastisch-großzelliges Lymphom, t(2;5))

Translokation BCL2 (follikuläres Lymphom, t(14;18))

Translokation mit CCND1 (Mantelzelllymphom, t(11;14))

Translokation mit IGH bei Lymphomen

Translokation MYC (Burkitt-Lymphom, t(8;14) u.a.)

2.0 Amplifikations- oder Translokationsanalyse bei soliden Tumoren (FISH)

Amplifikation von EGFR beim Lungen- (Adenokarzinom) oder Magenkarzinom

Amplifikation von FGFR1 beim Lungen- (Plattenepithelkarzinom) oder Ösophaguskarzinom

Amplifikation von FGFR2 beim Magenkarzinom

Amplifikation von HER2 beim Mamma-, Lungen-, Magen- oder Colonkarzinom

Amplifikation von MDM2 beim Liposarkom

Amplifikation von MET beim Lungen- (Therapieresistenz, Adenokarzinom) oder

Magenkarzinom Amplifikation von MYC beim Angiosarkom

Amplifikation von PIK3CA beim Magen- oder Ösophaguskarzinom

Amplifikation/Deletion von Topoisomerase II beim Mammakarzinom

Translokation mit DDIT3 (Chr 12) beim myxoiden Liposarkom

Translokation EML4-ALK beim Lungenkarzinom

Translokation mit ETV6 (Chr 12) beim infantilen Fibrosarkom

Translokation mit EWSR1 (Ewing-Sarkom/PNET, Klarzellsarkom, DSRCT)

Translokation mit FUS (Chr 16) beim myxoiden Liposarkom u.a.

Translokation mit FOXO1 (Chr 13) beim ARMS

Translokation mit RET beim Lungenkarzinom

Translokation mit ROS beim Lungenkarzinom

Translokation t(X;18) beim synovialen Sarkom

3.0 PCR-basierte Mutationsanalyse bei soliden Tumoren

ALK: Exon 21, 22, 23, 24 und 25 (nur bei Therapieresistenz)

BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600)

BRAF: Cobas 4800 BRAF V600 Mutationstest
Achtung: Nur relevant bei Einschluss in die BRIM 8 Studie

CTNNB1 (ß-Catenin): Exon 3

DDR2: Exon 4-19 (Lungenkarzinom)

EGFR: Exon 18, 19 und 21; Exon 20 bei Therapieresistenz
FGFR1: Exon 10, 14 und 18

FGFR2: Exon 8 und 13

FGFR3: Exon 7, 10 und 15 (Blasenkarzinom) und Exon 11, 12 und 17

FGFR4: Exon 11, 16 und 18

GNAQ: Exon 5

GNA11: Exon 5

HER2: Exon 19 - 21


JAK2: Exon 12 und 14 (V617F)


KIT: Exon 9, 11, 13, 17 und 18 (Melanome)

KIT: Exon 8, 9, 11, 13, 14, 15, 17 (GIST)

KIT: Exon 13, 14, 15 und 17 (bei Therapieresistenz)


KRAS: Exon 2 (Codon 12,13), Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146)


MET: Exon 13 und 14 (Lungenkarzinom)

MET: Exon 16, 17, 18 und 19 (papilläres Nierenzellkarzinom)

MPL (Thrombopoietin): W515L


NRAS: Exon 2 (Codon 12,13), Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146)


PDGFRA: Exon 10, 12, 14 und 18

PIK3CA: Exon 9 und 20


RET: Exon 10, 11, 13, 14, 15 und 16 (medulläres Schilddrüsenkarzinom)

ROS: Exon 34 - 42

TP53: Exon 4, 5, 6, 7 und 8

4.0 Parallelsequenzierung

Multiplex PCR-basierte Panels (DNA)

Tumorspezifisches Panel für Nichtkleinzellige Lungenkarzinome (17 Gene)
Tumorspezifisches Panel für Kolorektalekarzinome
(12 Gene inklusive Nachweis von Mikrosatelliten-Instabilität)
Tumorspezifisches Panel für Melanome
(17 Gene)
Tumorspezifische Panel für Prostatakarziomone
(9 Gene)
Genspezifisches Panel für BRCA1 und BRCA2

5.0 Plasmatestung (Liquid Biopsie)

Nachweis von Resistenzmutationen an ctDNA mittels Parallelsequenzierung und digital droplet PCR (ddPCR) bei Nichtkleinzelligen Lungenkarzinom (Tumorspezifisches Panel für Nichtkleinzellige Lungenkarzinome (17 Gene))

6.0 HNPCC (Lynch-Syndrom)-Diagnostik

Mikrosatelliten-Instabilität (Nachweis mittels Fragmentlängenanalyse)
Untersuchung der Mikrosatelliten-Instabilität von mindestens 5 polymorphen Markern


Achtung: Für diese Untersuchung sind Tumor- und Normalgewebe eines Patienten erforderlich.

Mikrosatelliten-Instabilität (Nachweis mittels Parallelseqeunzierung)
Für diese Untersuchung ist nur Tumorgewebe eines Patienten erforderlich.

MLH1 Promotormethylierung (Methylierungsnachweis mittels quantitativer PCR)

7.0 Mutationsanalyse bei Stoffwechselerkrankungen

Hereditäre Hämochromatose: Mutationsanalyse an Codon 63 und 282 des HFE-Gens (HLA-H-Gens, Chromosom 6)

Alpha- 1 Antitrypsinmangels: Mutationsanalyse zum Nachweis der Mangelallele PiZ und PiS

8.0 Erregernachweise

Adenovirus: Amplifikation eines 130 bp-Fragmentes, PCR-ELISA

Atypische Mykobakterien: Amplifikation eines Fragmentes aus der rRNA-Genregion, Chip-Hybridisierung

Borrelia spec (burgdorferii, garinii, afzelii): Amplifikation eines 226 bp-Fragmentes aus dem Spacer zwischen den Genen für die 5S und 23S rRNA, PCR-ELISA

Brucella abortus: Amplifikation eines 140 bp-Fragmentes, PCR-ELISA

Bartonella henselae: Amplifikation eines 163 bp-Fragmentes, PCR-ELISA

Chlamydia trachomatis: Amplifikation eines 241 bp-Fragmentes eines endogenen 7,5 kb großen kryptischen Plasmid, PCR-ELISA

CMV: Amplifikation eines 110 bp-Fragmentes des immediate early Gens, PCR-ELISA

EBV: Amplifikation eines 240 bp-Fragmentes der IR3-Region, PCR-ELISA

Helicobacter pylori: Mutationsanalyse zum Nachweis von Resistenzen gegen Fluorchinoline und Clarythromycin.

Hepatitis B (HBV): Amplifikation eines 204 bp-, 171 bp- und 204 bp-Fragmentes, PCR-ELISA

HHV8: Amplifikation von Fragmenten aus den Genen für das Capsid-Antigen, vCyclin, vIRF, anschließend Kapillarelektrophorese

HPV: Amplifikation eines 150 bp-Fragmentes aus dem L1-ORF; PCR-ELISA, ggf. Sequenzierung

Cervista HPV HR Test: Detektion der folgenden 14 High Risk HPV Typen an zytologischem Material: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68.

Listerien: Amplifikation eines 113 bp-Fragmentes, PCR-ELISA

Mycobacterium tuberculosis: Amplifikation eines Fragmentes der Insertionssequenz IS6110, Chip-Hybridisierung

Parvovirus: Amplifikation eines 120 bp-Fragmentes, PCR-ELISA

Treponema pallidum: Amplifikation eines 67 bp-Fragmentes, PCR-ELISA

Tropheryma whippelii: Amplifikation eines 200 bp-Fragmentes der 16SrDNA, PCR-ELISA

Yersinia pseudotuberculosis: Amplifikation eines 113 bp-Fragmentes, PCR-ELISA

9.0 uPA/PAI Proteinbestimmung beim Mammakarzinom

Achtung: diese Untersuchung kann nur an Frischgewebe durchgeführt werden

Auflistung nach Entitäten

1.0 Kolonkarzinom

1.1 Parallelsequenzierung

Tumorspezifisches Panel für Kolorektale Karzinome (12 Gene inklusive Nachweis von Mikrosatelliten-Instabilität)

1.2 PCR-basierte Mutationsanalyse

BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600)

KRAS: Exon 2 (Codon 12,13) und , Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146)

NRAS: Exon 2 (Codon 12,13),  und Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146)

PIK3CA: Exon 9 und 20

TP53: Exon 4, 5, 6, 7 und 8

1.3 Amplifikations- und Translokationsanalyse (FISH)

Amplifikation von HER2

2.0 Gastrointestinale Stromatumoren

2.1 PCR-basierte Mutationsanalyse

KIT: Exon 8, 9, 11, 13, 14, 15, 17 (GIST)

KIT: Exon 13, 14, 15 und 17 (bei Therapieresistenz)

PDGFRA: Exon 10, 12, 14 und 18

3.0 Lungenkarzinom

3.1 Parallelsequenzierung

Tumorspezifisches Panel für Nichtkleinzellige Lungenkarzinome (17 Gene)

3.2 PCR-basierte Mutationsanalyse

ALK: Exon 21, 22, 23, 24 und 25 (nur bei Therapieresistenz)

BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600)

DDR2: Exon 4-19

EGFR: Exon 18, 19 und 21; Exon 20 bei Therapieresistenz

HER2: Exon 19 und 20

KRAS: Exon 2 (Codon 12,13) und , Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146)

MET: Exon 13 und 14

NRAS: Exon 2 (Codon 12,13),  und Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146)

PIK3CA: Exon 9 und 20

TP53: Exon 4, 5, 6, 7 und 8

3.3 Amplifikations- oder Translokationsanalyse (FISH)

Amplifikation von EGFR (Adenokarzinom)

Amplifikation von FGFR1 (Plattenepithelkarzinom)

Amplifikation von HER2

Amplifikation von MET (Therapieresistenz, Adenokarzinom)

Translokation EML4-ALK

Translokation mit RET

Translokation mit ROS

3.4 Plasmatestung (Liquid Biopsie)

Nachweis von Resistenzmutationen an ctDNA mittels Parallelsequenzierung und digital droplet PCR (ddPCR) bei Nichtkleinzelligen Lungenkarzinom (Tumorspezifisches Panel für Nichtkleinzellige Lungenkarzinome (17 Gene))

4.0 Lymphom

4.1 PCR-basierte Mutationsanalyse

Klonalitätsanalyse B-Zell-Lymphom (Rearrangement der IgH-Ketten)

Klonalitätsanalyse T-Zell-Lymphom (Rearrangement T-Zell-Rezeptor; TCRg)

4.2 Translokationsanalyse (FISH)

Translokation mit ALK (anaplastisch-großzelliges Lymphom, t(2;5))

Translokation BCL2 (follikuläres Lymphom, t(14;18))

Translokation mit CCND1 (Mantelzelllymphom, t(11;14))

Translokation mit IGH bei Lymphomen

Translokation MYC (Burkitt-Lymphom, t(8;14) u.a.)

5.0 Magenkarzinom

5.1 Parallelsequenzierung

Tumorspezifisches Panel für Kolorektalekarzinome (12 Gene inklusive Nachweis von Mikrosatelliten-Instabilität)

5.2 PCR-basierte Mutationsanalyse

PIK3CA: Exon 9 und 20

5.3 Amplifikationsanalyse (FISH)

Amplifikation von EGFR

Amplifikation von FGFR2

Amplifikation von HER2

Amplifikation von MET

Amplifikation von PIK3CA

6.0 Mammakarzinom

6.1 Amplifikationsanalyse (FISH)

Amplifikation von HER2

6.2 uPA/PAI Proteinbestimmung beim Mammakarzinom

Achtung: Diese Untersuchung kann nur an Frischgewebe durchgeführt werden.

7.0 Melanom

7.1 Parallelsequenzierung

Tumorspezifisches Panel für Melanome (17 Gene)

7.2 PCR-basierte Mutationsanalyse

BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600)

BRAF: Cobas 4800 BRAF V600 Mutationstest
Achtung: Nur relevant bei Einschluss in die BRIM 8 Studie

KIT: Exon 9, 11, 13, 17 und 18

NRAS: Exon 2 (Codon 12,13),  und Exon 3 (Codon 61)) und Exon 4 (Codon 117 und 146)

8.0 Ösophaguskarzinom

8.1 Tumorspezifisches Panel für Kolorektalekarzinome (12 Gene inklusive Nachweis von Mikrosatelliten-Instabilität)

8.2 PCR-basierte Mutationsanalyse

PIK3CA: Exon 9 und 20

TP53: Exon 4, 5, 6, 7 und 8

8.3 Amplifikationsanalyse (FISH)

Amplifikation von FGFR1

Amplifikation von PIK3CA

9.0 Sarkom

9.1 Amplifikations- oder Translokationsanalyse (FISH)

Amplifikation von MDM2 beim Liposarkom

Amplifikation von MYC beim Angiosarkom

Translokation mit DDIT3 (Chr 12) beim myxoiden Liposarkom

Translokation mit EWSR1 beim Ewing-Sarkom/PNET, Klarzellsarkom und DSRCT

Translokation mit FUS (Chr 16) beim myxoiden Liposarkom u.a.

Translokation mit FOXO1 (Chr 13) beim ARMS

Translokation mit ETV6 (Chr 12) beim infantilen Fibrosarkom

Translokation t(X;18) beim synovialen Sarkom

10. Prostatakarzinom

10.1 Parallelsequenzierung

Tumorspezifische Panel für Prostatakarziomone (9 Gene)

11. Ovarialkarzinom

11.1 Parallelsequenzierung

Genspezifisches Panel für BRCA1 und BRCA2 

12. Pankreaskarzinom

13.1 Parallelsequenzierung

Genspezifisches Panel für BRCA1 und BRCA2


13.2 PCR-basierte Mutationsanalyse

PIK3CA: Exon 9 und 20

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