Molekularpathologische Diagnostik

Durch die molekularpathologische Diagnostik werden morphologische, histologische und immunhistochemische Untersuchungsmethoden ergänzt. Es werden zum einen genetische Veränderungen in soliden Tumoren und bei hämatologischen Erkrankungen untersucht, zum anderen in der Erregerdiagnostik auch fremde Nukleinsäuren im humanen Gewebe nachgewiesen. Bei der Planung personalisierter Therapien spielt die molekularpathologische Diagnostik eine bedeutende Rolle. Sie liefert mit modernsten Untersuchungsmethoden qualitativ hochwertige und reproduzierbare Aussagen, die entscheidend zu einer optimalen Behandlung des Patienten beitragen.

In der Abteilung für molekularpathologische Diagnostik wurden im Jahr 2018 ca. 9000 DNA- und ca. 400 RNA-Extraktionen sowie ca. 7000 FISH Analysen durchgeführt. Über 70% des Probenmaterials wurde anschließend mittels Parallelsequenzierung untersucht. Hierbei kommen zur Zeit zehn verschiedene entitätsspezifische Primerpanel zum Einsatz. Zur Analyse der Proben stehen zwei MiSeq- und ein NextSeq-System zur Verfügung. Daneben werden auch klassische Untersuchungsmethoden wie z.B. Schmelzpunktanalyse, Sanger-Sequenzierung und reverse Hybridisierung, verwendet.

Das Methodenspektrum wird fortlaufend optimiert und erweitert. So wurde im Jahr 2016 die Mutationstestung an ctDNA (circulation tumor DNA, „liquid biopsy“) mittels Parallelsequenzierung etabliert. Seit September wird die „digital droplet“ (dd)PCR für die Untersuchung von Resistenzmutationen beim Lungenkarzinom angewandt.

Zur Durchführung von Expressionsanalysen, die Aussagen über die Prognose bestimmter Tumorerkrankungen zulassen, wurde im Jahr 2016 die nCounter Technologie, ein Verfahren der direkten RNA-Hybridisierung etabliert.

Um auch Genfusionen und -amplifikationen mittels Parallelsequenzierung nachzuweisen, wird eine Umstellung des Anreicherungsverfahrens von der zur Zeit verwendeten PCR-basierten Amplikonanreicherung auf das sogenannte „Hybrid-Capture“ Verfahren angestrebt, bei dem die Zielregionen durch Hybridisierung angereichert werden. Seit Juli 2018 werden Genfusionen mittels Parallelsequenzierung auf RNA-Ebene nachgewiesen.
Zu den Einsendern gehören Institute aus dem gesamten deutschsprachigen Raum. Außerdem erfolgt in der Abteilung im Rahmen des Netzwerkes Genomische Medizin die zentrale molekulare Diagnostik von Patienten mit Lungenkrebs.

Das Angebot der Abteilung wird ergänzt durch Fortbildungsmaßnahmen für Pathologen, Naturwissenschaftler und technische Angestellte in Zusammenarbeit mit der Internationalen Akademie für Pathologie (IAP) und verschiedenen Industrieunternehmen. Das Institut ist zudem als Referenzinstitut an der Ausrichtung der QuiP-Ringversuche „Mismatch Repair Defizienz beim kolorektalen Karzinom: Immunhistochemische Expressionsanalyse von MLH1, MSH2, MSH6, PMS2“, „Mikrosatelliten-Instabilitätsnachweis beim kolorektalen Karzinom durch PCR“, „Mutationsanalyse bei Gastrointestinalen Stromatumoren“, „T790M Testung an Blut und Gewebe“ und „BRAF V600-Testung beim Lungenkarzinom“ beteiligt.

Als Abteilung des Instituts für Pathologie ist die molekularpathologische Diagnostik nach DIN EN ISO/IEC 17020 akkreditiert.

Unser Leistungsspektrum haben wir sowohl nach Untersuchungen und als auch nach häufigsten Entitäten sortiert aufgelistet. Falls Sie eine Untersuchung nicht finden können oder Fragen zu unserem Methodenspektrum haben, bitten wir Sie, uns zu kontaktieren.

Das Team

Dr. rer. nat. Markus Ball, wissenschaftlicher Mitarbeiter
Elke Binot, BTA
Ann-Katrin Becher, Bc. Sc.
Theresa Buhl, BTA
Lisa Buchholz, BTA
Brigitta Domscheit, LTA
Assal Aaho Ehteschami, MTA
Dr. rer. nat. Jana Fassunke, stellv. Leitung molekularpathologische Diagnostik
Sebastian Gatzke, MTA
Nicole Helmhold, MTA
Dr. rer. med. Carina Heydt, wissenschaftliche Mitarbeiterin
Dr. rer. nat. Michaela Ihle, wissenschaftliche Mitarbeiterin
Anke Kautschke, BTA 
Ellen Paggen, MTA
Dr. rer. nat. Roberto Pappesch, wissenschaftlicher Mitarbeiter
Julia Rohmann, MTA
Dr. rer. nat. Jan Rehker, wissenschaftlicher Mitarbeiter
Tanja Röhrlich, Biologielaborantin
Dr. rer. nat. Janna Siemanowski, wissenschaftliche Mitarbeiterin
Svenja Wagener, M. Sc., wissenschaftliche Mitarbeiterin

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